Вышла статья о разработке геномного стандарта E701

В рамках сотрудничества четырех лабораторий (ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», НИЦ «Курчатовский институт», ФГБУ «НМИЦ радиологии») был разработан первый российский стандарт генома человека Е701. Для образца E701 было проведено полногеномное секвенирование коротких прочтений на различных платформах (MGI Tech, Illumina) и выравнивание на референсный геном человека GRCh38.p14, в результате чего был получен набор геномных вариантов, которые могут служить стандартом для расчета статистических метрик качества при анализе данных секвенирования. Для образца E701 было проведено многократное полноэкзомное секвенирование с использованием пяти различных наборов обогащения для оценки согласованности с результатами полногеномного секвенирования. Также были идентифицированы биаллельные варианты, локализованные в аутосомах и Х-хромосоме, с частотой минорного аллеля более 0.4, и проведено секвенирование митохондриальной ДНК с полнотой покрытия 1000x более 99.9%.