Опубликована статья "Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 in Russia: first case report and literature review" в журнале Frontiers in Medicine
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — одна из наиболее частых причин детской деменции. Для НЦЛ 5-го типа характерны эпилептические приступы, когнитивный регресс и прогрессирующее ухудшение зрения. У пробанда проведено полное секвенирование экзома, выявленный вариант подтверждён методом секвенирования по Сэнгеру. Заболевание обусловлено ранее не описанным патогенным вариантом гена CLN5 (NM_006493.4):c.368del (p.Arg123LysfsTer4). Данный случай — первый зарегистрированный случай НЦЛ 5-го типа в России. Особенностью клинической картины стало наличие сопутствующей шейной лимфангиомы, потребовавшей отдельного медикаментозного и хирургического вмешательства. Представленное клиническое наблюдение расширяет представления о естественном течении НЦЛ 5-го типа и может способствовать развитию генотерапевтических подходов к его лечению.
Авторы представляют первый в России случай нейронального цероидного липофусциноза 5-го типа, течение которого осложнено шейной лимфангиомой. В ходе обследования был выявлен ранее не описанный патогенный вариант CLN5(NM_006493.4):c.368del (p.Arg123LysfsTer4). Данное клиническое наблюдение расширяет представления о НЦЛ 5-го типа и может способствовать разработке таргетных и генотерапевтических подходов к его лечению.
Авторы представляют первый в России случай нейронального цероидного липофусциноза 5-го типа, течение которого осложнено шейной лимфангиомой. В ходе обследования был выявлен ранее не описанный патогенный вариант CLN5(NM_006493.4):c.368del (p.Arg123LysfsTer4). Данное клиническое наблюдение расширяет представления о НЦЛ 5-го типа и может способствовать разработке таргетных и генотерапевтических подходов к его лечению.