Статья посвящена клиническому наблюдению врожденного нефрогенного несахарного диабета 2-го типа, обусловленного биаллельными вариантами p.Leu32Pro и p.Asp150Glu в гене AQP2. Авторы представляют случай заболевания у девочки, родившейся преждевременно на 32-й неделе гестации, с первых суток жизни которой отмечались гипернатриемия и полиурия, а в дальнейшем были выявлены гипоплазия почек с кальцификатами и снижение скорости клубочковой фильтрации. По результатам полноэкзомного секвенирования были выявлены варианты p.Asp150Glu и p.Leu32Pro, подтвержденные секвенированием по Сэнгеру. Подтвержденное транс-положение позволило реклассифицировать вариант p.Leu32Pro в вероятно патогенный. После добавления к терапии гидрохлортиазида и индометацина у пациентки отмечено уменьшение полиурии и полидипсии. Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможность положительного ответа на комбинированную терапию при врожденном нефрогенном несахарном диабете 2-го типа и иллюстрирует важность ранней генетической диагностики для выбора оптимальной лечебной стратегии у пациентов с электролитными нарушениями.