Опубликована статья в журнале International Journal of Molecular Sciences

Опубликована статья "ACE-Dependent Alzheimer’s Disease: Circulating ACE Phenotypes in Heterozygous Carriers of Rare ACE Variants" в журнале International Journal of Molecular Sciences

Болезнь Альцгеймера (БА) с поздним началом (>65 лет) остаётся одной из самых распространённых форм деменции, и её причины до конца не ясны. В исследовании изучалась роль ангиотензин-превращающего фермента (АПФ, кодирумый геном ACE), который участвует не только в регуляции артериального давления, но и в расщеплении бета-амилоида – ключевого компонента амилоидных бляшек в мозге. Мутации, снижающие активность или уровень АПФ, могут препятствовать расщеплению токсичного пептида Аβ42 и, таким образом, способствовать прогрессированию БА.

Были исследованы образцы крови 147 человек с 23 разными мутациями АПФ и сравнили их с контрольной группой. Оказалось, что часть мутаций, включая наиболее распространённую Y215C, действительно ведут к заметному снижению уровня АПФ в крови. По статистическим оценкам, более 1,5% взрослого населения могут быть носителями этих генетических вариантов.

Интересно, что у долгожителей с «повреждающими» мутациями гена ACE чаще встречались когнитивные нарушения, хотя данные лишь имели тенденцию к статистической значимости. Носителям определённых вариантов гена ACE планируется профилактическое или терапевтическое лечение – например, использование шаперонов, которые уже показали эффективность на клеточных моделях.

Таким образом, работа стала частью крупного проекта по созданию «Атласа мутаций ACE», который позволит точнее выявлять группы риска и разрабатывать персонализированные стратегии борьбы с БА.