Опубликована статья "Case Report: Novel variants in the MYD88 gene (c.104T>C, c.141G>C) in a patient with recurrent abscesses as a cause of type 68 immunodeficiency" в журнале Frontiers in Immunology
Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой разнородную группу заболеваний, проявляющихся нарушением в работе различных частей иммунной системы, что приводит к более частому и тяжелому развитию инфекционных, аутоиммунных и онкологических заболеваний.
В представленном клиническом случае у мальчика с первых месяцев жизни отмечались множественные тяжелые бактериальные инфекции при отсутствии отклонений по данным стандартного иммунологического скрининга. С помощью полноэкзомного секвенирования (WES) были выявлены два ранее не описанных варианта гена MYD88 в компаунд-гетерозиготном состоянии, которые могут приводить к развитию иммунодефицита 68 типа, что было подтверждено секвенированием по Сенгеру. Данный клинический случай подчёркивает диагностическую ценность WES при подозрении на редкие формы ПИД, особенно у пациентов с атипичным клиническим течением при нормальных результатах иммунологического скрининга.
В представленном клиническом случае у мальчика с первых месяцев жизни отмечались множественные тяжелые бактериальные инфекции при отсутствии отклонений по данным стандартного иммунологического скрининга. С помощью полноэкзомного секвенирования (WES) были выявлены два ранее не описанных варианта гена MYD88 в компаунд-гетерозиготном состоянии, которые могут приводить к развитию иммунодефицита 68 типа, что было подтверждено секвенированием по Сенгеру. Данный клинический случай подчёркивает диагностическую ценность WES при подозрении на редкие формы ПИД, особенно у пациентов с атипичным клиническим течением при нормальных результатах иммунологического скрининга.