Опубликована статья "ACE-Dependent Alzheimer’s Disease: Blood ACE Phenotyping of the Most Prevalent and Damaging ACE Missense Mutation—Y215C (rs3730025)" в журнале Biomedicines
В статье рассматривается мутация ACE Y215C — одна из самых распространённых и функционально повреждающих missense-мутаций, ранее связывавшаяся с повышенным риском болезни Альцгеймера.
Результаты показывают значительную межиндивидуальную вариабельность уровня АПФ у носителей мутации и выявляют потенциальные защитные генетические варианты, влияющие на транспорт и секрецию фермента. Авторы приходят к выводу, что только сочетание биохимического фенотипирования и данных экзомного/геномного секвенирования позволяет корректно оценивать ACE-зависимую предрасположенность к болезни Альцгеймера.