Программное обеспечение предназначено для дополнительного генетического скрининга и диагностики наследственных заболеваний, включая состояния с поздней манифестацией, нетипичной клинической картиной или длительным бессимптомным течением.
Результатом работы программы является автоматизированный анализ аннотированных данных WES/WGS, включающий:
Поиск патогенных и вероятно патогенных вариантов в аннотациях, полученных с использованием ПО InterVar
Фильтрацию вариантов по генам интереса
Отбор вариантов в соответствии с рекомендациями ACMG Secondary Findings (версия 3.3)
Формирование перечня клинически значимых вариантов для выдачи по результатам секвенирования
Программа применяется для скрининга и диагностики аортопатий, наследственных форм аритмий, кардиомиопатий и других заболеваний сердечно-сосудистой системы, наследственных опухолевых синдромов, нарушений обмена веществ и других наследственных заболеваний, включая злокачественную гипертермию.
Результатом работы ПО является таблица формата .tsv, содержащая структурированную информацию о вариантах, рекомендованных к клинической интерпретации, что упрощает работу специалистов и повышает воспроизводимость анализа.