Консультация включает сбор семейного анамнеза с построением родословной, клинический осмотр с описанием фенотипа, анализ результатов ранее выполненных обследований, при показаниях — назначение генетического тестирования и подготовку письменного заключения.

- у ребёнка отмечается задержка психомоторного и/или речевого развития, расстройство аутистического спектра;

- есть врождённые пороки развития, множественные малые аномалии, необычные черты лица;

- диагностирована эпилепсия, особенно ранняя, фармакорезистентная или в сочетании с задержкой развития;

- у пациента отмечается прогрессирующее неврологическое, мышечное, метаболическое или скелетное заболевание;

- в семье уже есть родственник с установленным наследственным заболеванием;

- в роду были случаи ранних или внезапных смертей, мертворождений, повторных выкидышей;

- супруги состоят в близкородственном браке;

- пара планирует беременность и хочет оценить генетические риски для будущего ребёнка;

- есть бесплодие, привычное невынашивание, неудачные протоколы ЭКО;

- по результатам скрининга беременности получен повышенный риск хромосомной патологии плода;

- в семье накапливаются случаи онкологических заболеваний, особенно в молодом возрасте;

- уже выполнено генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование, панель генов, цитогенетическое исследование, хромосомный микроматричный анализ), и нужна профессиональная интерпретация результата.

Врач и лаборатория работают как единая команда.

Спорные и сложные случаи обсуждаются напрямую между специалистом лаборатории, который выявил вариант, и врачом, который ведёт пациента. Интерпретация результата не остаётся на одном специалисте: данные анализируют и обсуждают интерпретатор данных NGS и клинический генетик.

Наука лежит в основе нашей работы.

Наши специалисты — практикующие врачи, исследователи и преподаватели Пироговского университета, авторы научных публикаций в международных журналах, в том числе изданий Q1, патентов и новых лабораторных методик. Мы не просто используем современные технологии — мы участвуем в их развитии.

Все этапы NGS выполняются внутри нашей лаборатории.

От подготовки материала и секвенирования до биоинформатического анализа и интерпретации результатов — без необходимости передавать исследования на аутсорсинг. Это позволяет контролировать качество на каждом этапе и соблюдать короткие сроки выполнения исследований.

Пациент получает не просто результат, а его профессиональную интерпретацию.

Мы помогаем разобраться в полученных данных и понять их клиническое значение. Пациент не остаётся один на один с лабораторным отчётом.

Ваши генетические данные остаются у вас.

По запросу мы предоставляем исходные данные секвенирования (FASTQ), поэтому при необходимости их можно использовать для независимого повторного анализа. Вы не привязаны к нашей лаборатории при последующем реанализе данных.

Бессрочное и бесплатное хранение сырых данных.

Мы бесплатно храним исходные данные секвенирования (FASTQ) без ограничения срока. Вам не потребуется отдельно оплачивать их хранение или получение, и вы можете быть уверены, что данные не будут автоматически удалены через 6 месяцев.

Конфиденциальность — один из основных принципов нашей работы.

Генетические данные обрабатываются в соответствии с требованиями конфиденциальности и не передаются третьим лицам без предусмотренных законом оснований.

Опыт, которому доверяют.

Более 7 лет мы проводим генетические исследования для пациентов, и за это время нам доверили свои исследования более 10 000 человек.

Мы участвуем и в программах трансплантационной медицины.

Наша лаборатория выполняет HLA-типирование доноров для федерального регистра доноров костного мозга. За время работы мы исследовали более 8 000 потенциальных доноров и помогли провести более 120 трансплантаций.