Консультация включает сбор семейного анамнеза с построением родословной, клинический осмотр с описанием фенотипа, анализ результатов ранее выполненных обследований, при показаниях — назначение генетического тестирования и подготовку письменного заключения.
Обратиться к врачу-генетику стоит, если:
- у ребёнка отмечается задержка психомоторного и/или речевого развития, расстройство аутистического спектра;
- есть врождённые пороки развития, множественные малые аномалии, необычные черты лица;
- диагностирована эпилепсия, особенно ранняя, фармакорезистентная или в сочетании с задержкой развития;
- у пациента отмечается прогрессирующее неврологическое, мышечное, метаболическое или скелетное заболевание;
- в семье уже есть родственник с установленным наследственным заболеванием;
- в роду были случаи ранних или внезапных смертей, мертворождений, повторных выкидышей;
- супруги состоят в близкородственном браке;
- пара планирует беременность и хочет оценить генетические риски для будущего ребёнка;
- есть бесплодие, привычное невынашивание, неудачные протоколы ЭКО;
- по результатам скрининга беременности получен повышенный риск хромосомной патологии плода;
- в семье накапливаются случаи онкологических заболеваний, особенно в молодом возрасте;
- уже выполнено генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование, панель генов, цитогенетическое исследование, хромосомный микроматричный анализ), и нужна профессиональная интерпретация результата.
- есть врождённые пороки развития, множественные малые аномалии, необычные черты лица;
- диагностирована эпилепсия, особенно ранняя, фармакорезистентная или в сочетании с задержкой развития;
- у пациента отмечается прогрессирующее неврологическое, мышечное, метаболическое или скелетное заболевание;
- в семье уже есть родственник с установленным наследственным заболеванием;
- в роду были случаи ранних или внезапных смертей, мертворождений, повторных выкидышей;
- супруги состоят в близкородственном браке;
- пара планирует беременность и хочет оценить генетические риски для будущего ребёнка;
- есть бесплодие, привычное невынашивание, неудачные протоколы ЭКО;
- по результатам скрининга беременности получен повышенный риск хромосомной патологии плода;
- в семье накапливаются случаи онкологических заболеваний, особенно в молодом возрасте;
- уже выполнено генетическое исследование (полноэкзомное секвенирование, полногеномное секвенирование, панель генов, цитогенетическое исследование, хромосомный микроматричный анализ), и нужна профессиональная интерпретация результата.