Реанализ экзомных данных (WES)

Экзом сдается один раз в жизни. Прибор один раз считывает ДНК — и эта последовательность «букв» уже не меняется с годами. Преобразуется не ваша ДНК, а медицинские знания о ней. Каждый год ученые описывают сотни новых генов и ранее неизвестных заболеваний, а международные базы пополняются данными о вариантах, которые еще вчера считались непонятными.
Реанализ экзома позволяет заново оценить уже имеющиеся цифровые данные с учетом накопленных научных знаний и обновленной клинической картины пациента. Повторно сдавать кровь и оплачивать лабораторное секвенирование не нужно.

За время, прошедшее с момента первичной расшифровки, происходят важные изменения в науке и состоянии самого пациента:

1. Открываются новые гены. Ежегодно описывается несколько сотен новых связей «ген — заболевание». Ген, вызывающий ваши симптомы, мог быть описан в литературе через год после того, как вы сделали тест — при первом анализе его просто не могли взять в интерпретацию.
2. Пересматривается классификация вариантов. Вариант неопределенного значения (VUS) со временем может быть переведен в патогенные — или признан безобидным (доброкачественным). Второе не менее важно: снятие подозрений освобождает от ненужных обследований.
3. Улучшаются инструменты биоинформатики. Алгоритмы поиска и оценки влияния мутаций на сплайсинг за последние годы заметно продвинулись. По тем же исходным файлам сегодня видно больше, чем год назад.
4. Меняется сам пациент. Ребенок растет, и картина заболевания становится отчетливее. Появление новых симптомов, свежие данные МРТ, ЭЭГ или биохимии помогают биоинформатикам точнее сопоставить проявления с конкретным геном.

Вам не нужно заказывать пересмотр данных наугад. В медицинской практике выделяют два четких показания:

Повод 1: Прошло 18–24 месяца
Если диагноз так и не был установлен, мы рекомендуем возвращаться к данным каждые полтора–два года. Более частый пересмотр «по календарю» обычно не оправдан — научные знания накапливаются не настолько быстро.

Повод 2: Появилась новая клиническая информация (не ожидая 1,5–2 года)
Заказать реанализ стоит досрочно, если:

• У пациента появились новые симптомы или уточнился диагноз;
• Получены результаты обследований, которых не было раньше (МРТ, биохимия и др.);
• В семье родился еще один ребенок со сходной симптоматикой;
• Стали доступны биологические образцы родителей или других родственников для проведения анализа формата «Трио» (позволяет выявить варианты de novo или проверить унаследованность мутаций);
• Выяснились новые подробности о болезнях у кровных родственников.

1. Сырые данные секвенирования (Формат FASTQ): Нам нужны именно исходные файлы с прибора. Файлы VCF не подходят, так как содержат усеченный результат прошлых фильтраций.
Передача данных: ссылка на облако (Яндекс.Диск, Google Drive) или физический носитель (USB-флешка, диск).

2. Актуальная клиническая информация: Выписки, результаты новых обследований и описание того, что изменилось в состоянии здоровья.

3. Предыдущее заключение: Копия отчета первичного исследования.

Нужно ли заново сдавать кровь?
Нет. Работа ведется исключительно с ранее полученными цифровыми файлами (FASTQ).

Принимаете ли вы данные из других лабораторий?
Да. Не имеет значения, где именно выполнялось секвенирование — главное, чтобы качество сырых данных (FASTQ) соответствовало стандартам. Мы бесплатно проводим первичную проверку качества файлов (QC).

Чем реанализ отличается от нового экзома?
Только тем, что пропускается этап работы в процедурном кабинете и секвенаторе. Аналитическая и клиническая часть та же, благодаря чему цена услуги значительно ниже.

Прием врача-генетика: 5 000 ₽
Реанализ экзома: 9 000 ₽
Срок выполнения: 12 рабочих дней