Реанализ полногеномных данных (WGS)

Наука о генетике развивается стремительно: ежемесячно открываются новые гены, уточняются функции белковых связей и пересматриваются международные базы патогенных мутаций (ACMG).

Если полногеномное секвенирование (WGS), сданное ранее, не дало ответа о причинах заболевания, это не значит, что данные бесполезны. Реанализ генома позволяет повторно проверить сохраненную информацию на основе свежих научных открытий — без повторного визита в процедурный кабинет и сдачи крови.

В отличие от экзома, геном охватывает 100% ДНК человека. При повторной биоинформатической обработке мы проводим:

• Повторное выравнивание и фильтрацию исходных прочтений по актуальной клинической картине.
• Переоценку ранее найденных вариантов по свежим базам данных и критериям ACMG.
• Анализ митохондриального генома с детальной оценкой уровня гетероплазмии.
• Реанализ формата «Трио» (при наличии данных родителей) — позволяет выявить мутации, возникшие впервые (de novo), или точно определить, унаследовал ли пациент варианты от обоих родителей (цис/транс-положение).

Мы стремимся к максимальной честности с пациентами, поэтому заранее предупреждаем об ограничениях:

1. Плохое качество исходных файлов: Если в сторонней лаборатории секвенирование было выполнено с низкой глубиной покрытия или избытком непрочитанных участков. Перед стартом работы мы всегда проводим бесплатную первичную проверку качества (QC) FASTQ-файлов.
2. Ограничения самого метода WGS: Экспансии повторов, нарушения метилирования ДНК или низкоуровневый мозаицизм не видны при стандартном секвенировании и не проявятся при перерасшифровке. Здесь требуется назначение специализированных тестов.
3. Слишком короткий интервал: Если с момента прошлого анализа прошло меньше 18–24 месяцев (при условии, что симптомы пациента не изменились), объем новых научных данных в мировых базах еще недостаточен для находок.

1. Сырые данные секвенирования (Формат FASTQ)
Нам нужны именно сырые файлы FASTQ (исходные прочтения прибора). Файлы VCF не подходят, так как в них содержатся уже отфильтрованные данные предыдущего анализа.
Способы передачи файлов:

• Ссылка на облачное хранилище (Яндекс.Диск, Google Drive и др.);
• Физический носитель (USB-флешка, внешний жесткий диск) в наш лабораторный центр.

3. Предыдущее заключение
Нам важно видеть, какие варианты уже были вынесены в итоговый отчет другими специалистами.

Нужно ли сдавать кровь заново?
Нет. Все работы ведутся исключительно с цифровыми файлами данных, которые вы передаете в лабораторию.

Вы берете в работу данные полногеномного секвенирования из других лабораторий?
Да, мы принимаем сырые данные WGS, полученные в любой аккредитованной лаборатории мира, при условии их надлежащего качества.

Как часто имеет смысл проводить реанализ?
Оптимальная периодичность — раз в 18–24 месяца, если диагноз остается неустановленным. Однако заказать реанализ стоит раньше, если в семье изменилась клиническая картина (появились новые симптомы или родился еще один ребенок с аналогичным заболеванием).

Чем реанализ отличается от повторного прохождения WGS?
Техническая часть (лабораторный забор крови и работа секвенатора) пропущена, так как данные у вас уже есть. Вы оплачиваете только высокотехнологичную работу биоинформатиков и врачей-генетиков, поэтому стоимость услуги значительно ниже.

Прием врача-генетика: 5 000 ₽
Реанализ генома: 12 000 ₽
Срок выполнения: 15 рабочих дней