Главный комплекс гистосовместимости (HLA) — это система белковых маркеров на поверхности клеток, по которым иммунная система отличает собственные ткани организма от чужеродных. Система HLA является самым полиморфным участком человеческого генома: на сегодняшний день в мировых базах данных (IPD-IMGT/HLA) описано свыше 35 000 аллельных вариантов.
При трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга) иммунная система пересаживается вместе с донорским материалом. Чем точнее совпадение донора и реципиента по HLA-системе, тем ниже риск фатальных осложнений: отторжения трансплантата и реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ).
При трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга) иммунная система пересаживается вместе с донорским материалом. Чем точнее совпадение донора и реципиента по HLA-системе, тем ниже риск фатальных осложнений: отторжения трансплантата и реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ).
Низкое vs Высокое разрешение: в чем разница?
В клинической трансплантологии принципиально отличается глубина анализа:
Технические параметры исследования для специалистов
- Метод: Секвенирование нового поколения (NGS) или прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру (SBT).
- Исследуемые локусы: Анализ генов I класса (HLA-A, HLA-B, HLA-C) и II класса (HLA-DRB1, HLA-DQB1, HLA-DPB1).
- Уровень детализации: Аллельное типирование (High Resolution / 2nd-field resolution и выше) без фазовых неоднозначностей в ключевых кодирующих экзонах (экзоны 2 и 3 для I класса; экзон 2 для II класса).
- Cito-режим: При необходимости экстренного подбора донора перед подготовкой к кондиционированию возможна организация ускоренного проведения теста по предварительному согласованию с трансплантационным центром.
Семейное типирование: алгоритм подбора
Поиск донора всегда начинается с биологических братьев и сестер (сибсов) пациента:
- Вероятность совпадения сибсов — 25%: Ребенок наследует один HLA-гаплотип от матери и один от отца. Шанс того, что родной брат или сестра унаследовали ту же самую пару гаплотипов, составляет 1:4.
- Почему важно обследовать семью вместе? Одновременное типирование пациента, сибсов и родителей позволяет графически «достроить» родительские гаплотипы. Это исключает ошибки фазирования и необходимо при планировании гаплоидентичной трансплантации (пересадки от полусовместимого родителя или ребенка).
Порядок заказа и правила сдачи биоматериала
- Согласование: Уточните у лечащего гематолога/трансплантолога перечень необходимых локусов.
- Забор крови: Венозная кровь (4 мл) в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). При семейном типировании пробирки берутся у всех участников и подписываются строго по ФИО и дате рождения.
- Логистика: Образцы передаются курьером нашей службы или доставляются в лабораторию лично.
Важные ограничения по биоматериалу: Если пациенту проводились переливания крови (гемотрансфузии) в последние 1–3 месяца или ранее уже выполнялась трансплантация костного мозга, обязательно предупредите лабораторию! В таких случаях в крови присутствуют донорские ДНК, и для корректного исследования может потребоваться альтернативный материал (буккальный эпителий или выделенная ДНК из архива).
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Пациенту уже делали HLA-типирование при постановке на учет. Зачем пересдавать?
Если первичный анализ выполнялся методом низкого разрешения (ПЦР-ССД/серология), его недостаточно для трансплантации костного мозга. Если исследование высокого разрешения уже выполнялось, то перед самой процедурой трансплантации все равно проводится финальное контрольное (подтверждающее) типирование пары «донора и реципиента» в одной лаборатории.
Если первичный анализ выполнялся методом низкого разрешения (ПЦР-ССД/серология), его недостаточно для трансплантации костного мозга. Если исследование высокого разрешения уже выполнялось, то перед самой процедурой трансплантации все равно проводится финальное контрольное (подтверждающее) типирование пары «донора и реципиента» в одной лаборатории.
У пациента нет родных братьев и сестер. Как найти донора?
В этом случае врач-трансплантолог инициирует поиск неродственного донора через национальные и международные регистры (например, Национальный регистр доноров костного мозга). В качестве альтернативы рассматриваются гаплоидентичные родственники (родители/дети, совпадающие на 50%) или пуповинная кровь.
В этом случае врач-трансплантолог инициирует поиск неродственного донора через национальные и международные регистры (например, Национальный регистр доноров костного мозга). В качестве альтернативы рассматриваются гаплоидентичные родственники (родители/дети, совпадающие на 50%) или пуповинная кровь.
Можно ли сдать этот анализ у вас, чтобы стать донором костного мозга?
Данная услуга является коммерческой диагностической процедурой для больных и их родных. Если вы хотите стать добровольным донором для незнакомых людей, вступать в регистр следует напрямую через официальные центры рекрутинга регистров (это бесплатно, и первичный анализ там проводится по мазку со щеки).
Данная услуга является коммерческой диагностической процедурой для больных и их родных. Если вы хотите стать добровольным донором для незнакомых людей, вступать в регистр следует напрямую через официальные центры рекрутинга регистров (это бесплатно, и первичный анализ там проводится по мазку со щеки).
Стоимость и условия
Первичный прием врача-генетика: 5 000 ₽
HLA-типирование высокого разрешения: 16 500 ₽
Срок выполнения: 30 рабочих дней
HLA-типирование высокого разрешения: 16 500 ₽
Срок выполнения: 30 рабочих дней