Медико-генетическая консультация — это специализированный прием, на котором врач оценивает вероятность наследственной природы заболевания, помогает разобраться в сложных симптомах и подбирает оптимальный метод диагностики.
На консультацию можно прийти одному, парой или с ребенком. Врач анализирует не только текущие жалобы, но и историю всей семьи — часто именно семейный анамнез помогает найти ключевую зацепку. Врач помогает объединить данные, полученные разными специалистами, и определить, может ли за ними стоять единая генетическая причина.
Когда нужна консультация генетика?
1. Дети и развитие
2. Планирование семьи и репродуктивное здоровье
3. Наследственность и онкология
4. Необходимость в экспертном мнении
- Задержка психомоторного или речевого развития, РАС (аутизм);
- Врожденные пороки развития, множественные аномалии или необычные особенности внешности;
- Эпилепсия (особенно с ранним началом или устойчивая к лекарствам);
2. Планирование семьи и репродуктивное здоровье
- Пара планирует беременность и хочет оценить генетические риски.
- Бесплодие, привычное невынашивание, неудачные попытки ЭКО.
- Повышенный риск патологии плода по результатам пренатального скрининга.
- Случаи мертворождения, выкидышей или внезапной смерти в семье.
- Супруги состоят в близкородственном браке.
3. Наследственность и онкология
- У вас или у родственников уже диагностировано наследственное заболевание.
- Случаи онкологии в семье (особенно в молодом возрасте).
4. Необходимость в экспертном мнении
- Вы уже сдали генетический анализ и вам нужна профессиональная интерпретация.
- Симптомы не укладываются в один диагноз, и врачи других специальностей не могут найти причину.
Не знаете, какой анализ сдать? Врач оценит симптомы и подберет исследование: полноэкзомное (WES) или полногеномное (WGS) секвенирование, панель генов, ХМА или цитогенетический анализ.
Как проходит прием?
- Сбор анамнеза: Врач подробно расспрашивает о симптомах, истории заболевания и при необходимости составляет родословную.
- Анализ документов: Изучаются медицинские выписки, результаты прошлых анализов и обследований.
- Оценка клинической картины: Врач сопоставляет все данные и определяет, есть ли основания предполагать генетическую патологию.
- Выбор диагностики: Если анализ необходим, специалист определяет, какой именно тест нужен и кого из членов семьи желательно обследовать (например, формат «Трио»).
Если генетическое исследование уже проводилось, врач может провести его клиническую интерпретацию и оценить значение выявленных вариантов с учётом симптомов, семейного анамнеза и других медицинских данных.
Что вы получите по результатам консультации:
По итогам приёма пациент получает письменное заключение врача-генетика, которое может включать:
- оценку вероятности наследственной природы заболевания;
- обоснованный план дальнейшего обследования;
- рекомендации по выбору генетического исследования и его приоритетности;
- интерпретацию ранее выполненных генетических исследований;
- оценку риска повторного возникновения заболевания в семье;
- рекомендации по обследованию родственников;
- рекомендации по дальнейшему медицинскому наблюдению.
Стоимость консультации генетика
Консультации проводят опытные врачи-генетики Лаборатории геномики. Почитать про нашу команду можно на странице Специалисты