Секвенирование экзома и панель генов «Наследственный рак»
Большинство опухолей возникают случайно из-за накопления мутаций в течение жизни. Однако около 8% онкологических заболеваний (и значительно больший процент среди молодых пациентов) вызваны врожденными изменениями в генах, отвечающих за защиту организма от опухолевого роста. Онкогенетический анализ направлен на поиск именно таких наследуемых изменений в ДНК. Своевременное выявление наследственного синдрома позволяет вовремя разработать индивидуальную программу ранней диагностики и профилактики, а также оперативно обследовать членов семьи.
Когда рекомендуется пройти исследование?
Обратиться к онкогенетическому анализу стоит при наличии следующих факторов риска:
Ранний возраст начала заболевания;
Рак молочной железы — до 45–50 лет;
Колоректальный рак — до 50 лет;
Рак яичников — в любом возрасте.
Первично-множественные опухоли: Две и более независимые опухоли у одного человека.
Двустороннее поражение: Например, рак обеих молочных желез или обоих парных органов.
Редкие и характерные формации: Медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, параганглиома, адренокортикальный рак, детские саркомы, рак молочной железы у мужчин.
Множественные полипы кишечника (более 10–20).
Отягощенный семейный анамнез: Случаи онкологии с вышеперечисленными особенностями у родственников I и II степени родства
Преимущества технологии экзомного секвенирования (WES)
В отличие от стандартных панелей, данный анализ выполняется методом секвенирования всего экзома. Мы исследуем панель онкогенов, но одновременно сохраняем данные о кодирующих последовательностях всех остальных генов. Если через несколько лет наука откроет новые онкогены или у вас изменится клиническая картина, вам не придется повторно сдавать кровь. Достаточно будет заказать реанализ имеющихся данных.
Программа наблюдения: Врач-генетик составит персональный график обследований (с какого возраста, как часто и какие методы — МРТ, УЗИ, колоноскопия — использовать).
Тактика лечения: В случае уже имеющегося заболевания результат может повлиять на объем хирургического вмешательства и выбор препаратов (например, PARP-ингибиторов).
Защита семьи: Появляется возможность целенаправленно проверить кровных родственников.
Обследование родственников: Если у пациента уже найдена конкретная мутация, его родственникам не нужно сдавать дорогостоящий полноэкзомный тест. Им достаточно пройти точечный и недорогой анализ на обнаруженный вариант.
Если результат ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ: Это означает, что известных патогенных мутаций в исследованных генах не обнаружено. Отрицательный результат снижает вероятность наследственной формы, но не исключает ее на 100% (некоторые редкие изменения не выявляются стандартным WES). Если семейная история сильно отягощена, врач-генетик все равно составит индивидуальный план наблюдения на основе клинических критериев.
Ограничения метода
Крупные перестройки ДНК: Секвенирование экзома отлично видит точечные мутации, но может иметь ограниченную чувствительность к протяженным делециям и дупликациям целых экзонов (например, в генах BRCA1, MSH2, PMS2). При высоком клиническом подозрении врач может рекомендовать дообследование методом MLPA. Низкоуровневый мозаицизм: Мутации, присутствующие лишь в малом проценте клеток, могут остаться незамеченными.
Часто задаваемые вопросы
Можно ли ограничиться анализом генов BRCA1 и BRCA2? Анализ только двух генов оправдан, если мутация в них уже заведомо известна у ваших родственников. Во всех остальных случаях узкая панель оставляет «за кадром» десятки других генов, ответственных за схожие опухолевые синдромы.
Что если в результате найдут вариант неопределенного значения (VUS)? В итоговое заключение по данному исследованию мы вносим только патогенные и вероятно патогенные варианты. Варианты VUS (Variant of Uncertain Significance) не являются клиническим диагнозом и не служат основанием для профилактических операций или агрессивного вмешательства.
Результат теста — это приговор? Нет. Наличие патогенного варианта означает повышенный (иногда высокий) риск, но не гарантирует 100% развитие заболевания. Главная цель теста — предупредить заболевание или обнаружить его на самой ранней, полностью излечимой стадии.
Стоимость и условия
Первичный прием врача-генетика: 5 000 ₽ Онкогенетический анализ: 47 500 ₽ Срок выполнения: 34 рабочих дня