Секвенирование по Сэнгеру — классический метод определения последовательности ДНК, разработанный в 1977 году и ставший «золотым стандартом» в мировой генетике. Именно с его помощью был впервые полностью расшифрован геном человека.
В отличие от массового секвенирования (NGS), метод Сэнгера считывает один конкретный участок ДНК. Он делает это с предельной точностью, исключая любые сомнения в результате.
В отличие от массового секвенирования (NGS), метод Сэнгера считывает один конкретный участок ДНК. Он делает это с предельной точностью, исключая любые сомнения в результате.
Зачем нужно подтверждение методом Сэнгера?
Секвенирование нового поколения (NGS) одновременно анализирует миллионы фрагментов ДНК. Из-за огромного объема данных на некоторых участках могут возникать приборные погрешности или «слепые зоны» — особенно при прочтении небольших вставок, делеций (выпадений участков) или сложной структуры гена.
Подтверждение методом Сэнгера исключает технический артефакт. Это независимая контрольная проверка, которая дает 100% уверенность в том, что мутация действительно присутствует в ДНК пациента.
Подтверждение методом Сэнгера исключает технический артефакт. Это независимая контрольная проверка, которая дает 100% уверенность в том, что мутация действительно присутствует в ДНК пациента.
Когда необходима валидация варианта?
Исследование назначается, если точные координаты мутации уже известны и требуется верификация:
- После экзомного, геномного или панельного секвенирования (NGS) для подтверждения найденной патогенной мутации.
- Сложные участки ДНК: Вариант находится в области с низким покрытием или представлен вставкой/делецией нескольких оснований.
- Перед ответственным лечением: Если наличие мутации является обязательным условием для назначения специфической (таргетной) терапии.
- При планировании беременности: Перед проведением пренатальной диагностики или ПГТ-М (генетической диагностики эмбрионов).
- Проверка данных сторонних лабораторий: Если результат NGS был получен в другом медицинском центре и требуется независимая перепроверка.
Важно: Данная услуга применяется для верификации находки у того же человека, у которого она была обнаружена. Если вам необходимо проверить наличие уже известной мутации у кровных родственников, используется специальное исследование на семейный вариант.
Что обязательно предоставить для проведения анализа?
Метод Сэнгера требует точечного прицеливания лабораторных реактивов (праймеров). Без точных координат запустить исследование технически невозможно.Вместе с биоматериалом необходимо предоставить заключение предыдущего генетического исследования, содержащее:
- Название гена и транскрипта;
- Номенклатуру HGVS (описание изменения на уровне ДНК и белка);
- Точные геномные координаты и версию референсного генома (например, hg19 или hg38).
Как проходит исследование?
- Синтез уникальных праймеров: Под координаты вашей мутации лаборатория индивидуально подбирает и синтезирует тест-систему.
- Амплификация и секвенирование: Целевой участок ДНК многократно копируется и прочитывается на капиллярном генетическом анализаторе.
- Выдача заключения: Вы получаете официальный документ, подтверждающий или опровергающий наличие мутации.
Стоимость и условия
Первичный прием врача-генетика: 5 000 ₽
Подтверждение одной мутации методом Сэнгера: 16 500 ₽
Срок выполнения: 40 рабочих дней
Перейти к услугам →
Подтверждение одной мутации методом Сэнгера: 16 500 ₽
Срок выполнения: 40 рабочих дней
Перейти к услугам →