seo

Подтверждение мутации методом Сэнгера

Секвенирование по Сэнгеру — классический метод определения последовательности ДНК, разработанный в 1977 году и ставший «золотым стандартом» в мировой генетике. Именно с его помощью был впервые полностью расшифрован геном человека.
В отличие от массового секвенирования (NGS), метод Сэнгера считывает один конкретный участок ДНК. Он делает это с предельной точностью, исключая любые сомнения в результате.

Зачем нужно подтверждение методом Сэнгера?

Секвенирование нового поколения (NGS) одновременно анализирует миллионы фрагментов ДНК. Из-за огромного объема данных на некоторых участках могут возникать приборные погрешности или «слепые зоны» — особенно при прочтении небольших вставок, делеций (выпадений участков) или сложной структуры гена.
Подтверждение методом Сэнгера исключает технический артефакт. Это независимая контрольная проверка, которая дает 100% уверенность в том, что мутация действительно присутствует в ДНК пациента.

Когда необходима валидация варианта?

Исследование назначается, если точные координаты мутации уже известны и требуется верификация:
  1. После экзомного, геномного или панельного секвенирования (NGS) для подтверждения найденной патогенной мутации.
  2. Сложные участки ДНК: Вариант находится в области с низким покрытием или представлен вставкой/делецией нескольких оснований.
  3. Перед ответственным лечением: Если наличие мутации является обязательным условием для назначения специфической (таргетной) терапии.
  4. При планировании беременности: Перед проведением пренатальной диагностики или ПГТ-М (генетической диагностики эмбрионов).
  5. Проверка данных сторонних лабораторий: Если результат NGS был получен в другом медицинском центре и требуется независимая перепроверка.
Важно: Данная услуга применяется для верификации находки у того же человека, у которого она была обнаружена. Если вам необходимо проверить наличие уже известной мутации у кровных родственников, используется специальное исследование на семейный вариант.

Что нужно обязательно предоставить для проведения анализа?

Метод Сэнгера требует точечного прицеливания лабораторных реактивов (праймеров). Без точных координат запустить исследование технически невозможно. Вместе с биоматериалом необходимо предоставить заключение предыдущего генетического исследования, содержащее:
  • Название гена и транскрипта;
  • Номенклатуру HGVS (описание изменения на уровне ДНК и белка);
Точные геномные координаты и версию референсного генома (например, chr9:135800978A>G, TSC1(NM_000368.5):c.359T>C (p.Leu120Pro), сборка hg38).

Как проходит исследование?

  1. Синтез уникальных праймеров: Под координаты вашей мутации лаборатория индивидуально подбирает и синтезирует тест-систему.
  2. Амплификация и секвенирование: Целевой участок ДНК многократно копируется и прочитывается на капиллярном генетическом анализаторе.
  3. Выдача заключения: Вы получаете официальный документ, подтверждающий или опровергающий наличие мутации.

Стоимость и условия

Первичный прием врача-генетика: 5 000 ₽
Подтверждение одной мутации методом Сэнгера: 16 500 ₽
Срок выполнения: 40 рабочих дней

Перейти к услугам →
2026-10-02 16:27