Полногеномное секвенирование (WGS) — наиболее полное и технологичное исследование в современной медицине, которое анализирует 100% ДНК человека.
Геном — это полный генетический паспорт человека, содержащий около 3,2 миллиарда пар оснований («букв» ДНК), упакованных в 23 пары хромосом, а также отдельную кольцевую ДНК митохондрий.
Лишь 1–2% генома кодируют белки (этот участок называется экзомом). Остальные 98% долгое время считались «некодирующей ДНК», однако сегодня известно: именно там расположены ключевые регуляторные элементы, управленческие блоки и «выключатели» генов.
Геном — это полный генетический паспорт человека, содержащий около 3,2 миллиарда пар оснований («букв» ДНК), упакованных в 23 пары хромосом, а также отдельную кольцевую ДНК митохондрий.
Лишь 1–2% генома кодируют белки (этот участок называется экзомом). Остальные 98% долгое время считались «некодирующей ДНК», однако сегодня известно: именно там расположены ключевые регуляторные элементы, управленческие блоки и «выключатели» генов.
В чем главное преимущество генома перед экзомом?
Полногеномное секвенирование назначается в случаях, когда поиск мутаций в кодирующих областях (WES) не дал результата, либо когда характер симптомов изначально требует максимального охвата:
Мутации в некодирующих областях: Поломка в глубоком интроне или промоторе способна полностью выключить жизненно важный ген. Экзомный тест эту область просто «не видит», а геном считывает её полностью.
Прямое выявление структурных перестроек (CNV): Протяженные делеции (утери), дупликации (удвоения), инверсии и транслокации участков хромосом на геноме определяются напрямую и с высокой точностью границ.
Равномерное покрытие без «слепых зон»: При WGS отсутствует лабораторный этап химического «обогащения» ДНК. Это гарантирует, что сложные участки генома (например, с высоким GC-составом) не выпадут из анализа.
Митохондриальный геном (мтДНК): Прочитывается одновременно с ядерной ДНК, включая детальную оценку уровня гетероплазмии.
Мутации в некодирующих областях: Поломка в глубоком интроне или промоторе способна полностью выключить жизненно важный ген. Экзомный тест эту область просто «не видит», а геном считывает её полностью.
Прямое выявление структурных перестроек (CNV): Протяженные делеции (утери), дупликации (удвоения), инверсии и транслокации участков хромосом на геноме определяются напрямую и с высокой точностью границ.
Равномерное покрытие без «слепых зон»: При WGS отсутствует лабораторный этап химического «обогащения» ДНК. Это гарантирует, что сложные участки генома (например, с высоким GC-составом) не выпадут из анализа.
Митохондриальный геном (мтДНК): Прочитывается одновременно с ядерной ДНК, включая детальную оценку уровня гетероплазмии.
Когда рекомендуется полногеномное секвенирование?
- Отрицательный результат экзома (WES) или панелей при сохраняющихся симптомах наследственного заболевания.
- Подозрение на структурные перестройки хромосом, если кариотип и хромосомный микроматричный анализ (ХМА) оказались неинформативны.
- Подозрение на митохондриальную патологию.
- Угрожающее или тяжелое состояние ребенка, когда цена времени высока и нет возможности проводить диагностику последовательно.
- Подозрение на «двойной диагноз» — редкое сочетание двух независимых генетических патологий у одного пациента.
Зачем проводить исследование в формате «Трио» (Ребенок + Родители)?
При секвенировании генома одного человека биоинформатики выявляют около 4–5 миллионов различий с референсным геномом. Главная сложность — найти среди миллионов безопасных индивидуальных особенностей те самые 1–2 мутации, вызвавшие болезнь.
Проведение анализа в формате WGS-Трио (одновременное исследование пациента и обоих биологических родителей) позволяет:
Проведение анализа в формате WGS-Трио (одновременное исследование пациента и обоих биологических родителей) позволяет:
- Мгновенно отсечь миллионы семейных безобидных вариантов;
- Точно выделить варианты, возникшие у ребенка впервые (de novo);
- Со 100% гарантией подтвердить унаследованность рецессивных мутаций от отца и матери.
Ограничения метода: что WGS НЕ определяет
Несмотря на максимальный охват, у метода есть технические границы применения:
Экспансии тринуклеотидных повторов: Такие состояния, как синдром ломкой X-хромосомы, атаксия Фридрейха или миотоническая дистрофия, требуют специализированных тестов (ПЦР / TP-PCR).
Нарушения метилирования (Импринтинг): Синдромы Прадера — Вилли, Ангельмана и Беквита — Видемана выявляются отдельным анализом метилирования ДНК.
Сложные гены с псевдогенами: Участки с высокой гомологией (например, гены SMN1, PMS2, CYP21A2) требуют особых методов молекулярной диагностики.
Экспансии тринуклеотидных повторов: Такие состояния, как синдром ломкой X-хромосомы, атаксия Фридрейха или миотоническая дистрофия, требуют специализированных тестов (ПЦР / TP-PCR).
Нарушения метилирования (Импринтинг): Синдромы Прадера — Вилли, Ангельмана и Беквита — Видемана выявляются отдельным анализом метилирования ДНК.
Сложные гены с псевдогенами: Участки с высокой гомологией (например, гены SMN1, PMS2, CYP21A2) требуют особых методов молекулярной диагностики.
Как сдать анализ: пошаговая инструкция
Подготовки не требуется: сдавать кровь можно в любое время суток, диета не влияет на ДНК.
- Получите направление: От врача-генетика нашей лаборатории или стороннего специалиста.
- Оформите заказ: Оплатите услугу на сайте или в клинике.
- Сдайте биоматериал: Венозная кровь (4 мл) в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). Пробирка должна быть обязательно промаркирована ФИО пациента.
- Передайте образец: Привезите пробирку в нашу лабораторию лично или вызовите нашего курьера.
- Заполните документы: Вместе с образцом передаются подписанные документы:
Получите результат: Заключение придет на вашу электронную почту. Сырые данные в международном формате FASTQ предоставляются бесплатно.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Насколько геном результативнее экзома?
Диагностическая прибавка WGS по сравнению с WES составляет в среднем 5–10%. Для пациента, который уже сделал экзом и не получил ответа, эти 5–10% представляют всю ценность исследования.
Диагностическая прибавка WGS по сравнению с WES составляет в среднем 5–10%. Для пациента, который уже сделал экзом и не получил ответа, эти 5–10% представляют всю ценность исследования.
Можно ли сразу начать с генома, минуя экзом?
Да, если состояние пациента критическое (тяжелое состояние новорожденного) или есть четкие подозрения на структурные хромосомные перестройки. В плановом порядке диагностику чаще начинают с экзома как более экономичного этапа.
Да, если состояние пациента критическое (тяжелое состояние новорожденного) или есть четкие подозрения на структурные хромосомные перестройки. В плановом порядке диагностику чаще начинают с экзома как более экономичного этапа.
Подходит ли WGS для здорового человека «на будущее» или для онкопоиска?
Стоимость и условия
Первичный прием врача-генетика: 5 000 ₽
Секвенирование генома: 125 000 ₽
Срок выполнения: 30 рабочих дней
Секвенирование генома: 125 000 ₽
Срок выполнения: 30 рабочих дней