Повторная интерпретация ранее полученных данных полногеномного секвенирования с учётом новых научных данных и уточнённого фенотипа, без нового секвенирования. Благодаря более широкому охвату генома реанализ этих данных обладает высоким потенциалом для переоценки ранее неклассифицированных вариантов и выявления диагностически значимых находок. Рекомендуется периодически при сохраняющемся диагностическом поиске в семьях без установленной причины заболевания. Срок выполнения - 15 рабочих дней Подробнее об исследовании читайте в нашей статье