Целенаправленное исследование митохондриального генома для диагностики митохондриальных заболеваний. Анализ выявляет патогенные варианты митохондриальной ДНК, в том числе с учётом гетероплазмии — состояния, когда мутантные и нормальные копии мтДНК присутствуют одновременно. Показан при клинической и биохимической картине, характерной для митохондриальной дисфункции. Интерпретация выполняется на основании направительного диагноза, что обеспечивает связь молекулярных находок с фенотипом пациента. Срок выполнения - 34 рабочих дня