Преконцепционный (носительский) скрининг предназначен для пар, планирующих беременность, и определяет статус носительства вариантов, вызывающих наследственные заболевания с рецессивным типом наследования. Большинство таких вариантов не проявляются у здоровых носителей, но при совпадении у обоих партнёров создают риск заболевания у ребёнка. Исследование на основе экзомного секвенирования позволяет заранее оценить репродуктивные риски и обсудить с врачом-генетиком варианты их снижения. Особенно актуально при близкородственных браках и наличии наследственных заболеваний в семье. Срок выполнения - 34 рабочих дня Подробнее об исследовании читайте в нашей статье