Полноэкзомное секвенирование (WES) — генетическое исследование, при котором анализируются кодирующие последовательности большинства генов человека. Метод позволяет одновременно исследовать большое количество генов и используется для поиска генетической причины заболевания, когда конкретный ген заранее неизвестен.
Когда назначают секвенирование экзома?
Исследование особенно информативно, если у пациента есть симптомы генетической патологии, но точный диагноз поставить не удается.
Исследование особенно информативно, если у пациента есть симптомы генетической патологии, но точный диагноз поставить не удается.
Основные показания:
- Наследственное или редкое заболевание с неясным диагнозом;
- Сложная, нестандартная или «размытая» симптоматика;
- Задержка психомоторного или речевого развития у детей;
- Эпилепсия (особенно с ранним началом или устойчивая к препаратам);
- Прогрессирующие неврологические, мышечные или метаболические нарушения;
- Врожденные пороки развития и множественные аномалии.
⚠️ Перед назначением исследования мы рекомендуем проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет более детально провести осмотр пациента, предположить вероятный генетический диагноз и избежать ошибок в выборе метода диагностики.
Что нужно предоставить вместе с образцом?
По возможности приложите к заявке:
- Медицинские выписки и заключения специалистов.
- Подробное описание симптомов и возраст, когда они проявились.
- Данные о заболеваниях в семье и семейное древо (если есть).
- Результаты прошлых генетических тестов.
- Данные родителей (если планируется исследование в формате «Трио»).
Почему исследуют именно экзом?
Геном человека содержит около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Однако за выработку белков отвечает лишь небольшая его часть - экзом. Экзом составляет около 1% генома, но при этом именно в нем сосредоточено до 85% известных поломок (мутаций), приводящих к генетическим заболеваниям.
Полноэкзомное секвенирование позволяет исследовать кодирующие области большого количества генов одновременно.
При этом экзом подходит не для всех генетических задач. У него есть ограничения:
Некоторые патогенные варианты расположены вне кодирующих областей. В таких случаях более информативным исследованием может быть полногеномное секвенирование (WGS).
Подробнее о секвенировании генома →
- Некоторые патогенные варианты расположены вне кодирующих областей, которые не охватываются при WES;
- Поиск крупных хромосомных и геномных поломок (например, делеции, дупликации, трисомии и моносомии) может быть затруднен;
- Нарушения импринтинга - изменения метилирования генома (например, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли) не видны при страндартном WES;
- Наличие псевдогенов (например, гены SMN1 и SMN2, связанные со спинальной мышечной атрофией) затрудняет поиск мутаций в этих участках;
- Ген, поломка в котором вызвала заболевание, еще не известен науке, следовательно анализ мутаций в нем не проводится.
Некоторые патогенные варианты расположены вне кодирующих областей. В таких случаях более информативным исследованием может быть полногеномное секвенирование (WGS).
Подробнее о секвенировании генома →
Что делать, если экзом не выявил причину?
Отрицательный или неясный результат не означает, что заболевания нет.
Генетика развивается ежедневно: ученые открывают новые гены и описывают связи, о которых не было известно ранее. Одно из главных преимуществ WES в том, что данные секвенирования сохраняются навсегда. Их можно перерасшифровать спустя время, не сдавая кровь повторно.
При наличии пустого заключения мы рекомендуем заказать повторный анализ (реанализ) данных через 18-24 месяца. Если у пациента появятся новые симптомы или будет уточнен клинический диагноз, реанализ можно провести раньше.
Прочитать про реанализ подробнее можно в нашей статье.
Заказать реанализ данных экзома →
Генетика развивается ежедневно: ученые открывают новые гены и описывают связи, о которых не было известно ранее. Одно из главных преимуществ WES в том, что данные секвенирования сохраняются навсегда. Их можно перерасшифровать спустя время, не сдавая кровь повторно.
При наличии пустого заключения мы рекомендуем заказать повторный анализ (реанализ) данных через 18-24 месяца. Если у пациента появятся новые симптомы или будет уточнен клинический диагноз, реанализ можно провести раньше.
Прочитать про реанализ подробнее можно в нашей статье.
Заказать реанализ данных экзома →
Стоимость и условия
Прием врача-генетика: 5 000 ₽
Секвенирование экзома: 48 500 ₽
Срок выполнения: 35 рабочих дней
Секвенирование экзома: 48 500 ₽
Срок выполнения: 35 рабочих дней