Полногеномное секвенирование — наиболее полное из доступных исследований, охватывающее не только кодирующие, но и регуляторные, интронные и межгенные области, а также митохондриальный геном. По сравнению с экзомом геномное секвенирование выявляет более широкий спектр вариантов, включая структурные перестройки и изменения в некодирующих участках, которые остаются вне поля зрения других методов. Исследование целесообразно при сложных диагностических случаях, когда экзомное секвенирование не дало ответа, либо когда изначально требуется максимальное покрытие генома. Интерпретация проводится на основании направительного диагноза. Срок выполнения - 30 рабочих дней одробнее об исследовании читайте в нашей статье