Экзомное секвенирование охватывает кодирующие последовательности всех генов — ту часть генома, где сосредоточено большинство клинически значимых вариантов, вызывающих моногенные заболевания. Исследование показано при подозрении на генетическую патологию с неясным или гетерогенным фенотипом, когда точный ген-кандидат заранее неизвестен. Интерпретация выполняется целенаправленно, на основании направительного диагноза: врач-биоинформатик и генетик анализируют варианты в контексте клинической картины пациента и выдают заключение с оценкой их патогенности. Для назначения требуется направление с предполагаемым диагнозом. Срок выполнения - 35 рабочих дней Подробнее об исследовании читайте в нашей статье