Анализ сегрегации генетического варианта в семье методом секвенирования по Сэнгеру

Исследование наследования конкретного варианта у членов семьи методом секвенирования по Сэнгеру, до 4 человек. Анализ сегрегации показывает, как вариант передаётся между родственниками, и помогает уточнить его клиническую значимость: соответствие характера наследования фенотипу усиливает доказательность патогенности. Исследование особенно полезно для интерпретации вариантов неопределённой значимости и для оценки рисков у родственников пробанда.
Срок выполнения - 45 рабочих дней
Подробнее об исследовании читайте в нашей статье